65.000 xenes e un 20% deles distintos entre individuos da mesma especie: a inaudita arquitectura xenómica do mexillón 

Hai dez anos comezaba para os investigadores da Universidade de Vigo David Posada e do Instituto de Investigacións Mariñas (IIM-CSIC) en Vigo Antonio Figueras a “aventura” da secuenciación do mexillón. Transcorrida unha década, os investigadores da UVigo e do CSIC, xunto a colegas das universidades de Padua e Trieste; do Instituto de Bioloxía Evolutiva (CSIC-UPF) e do Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), foron quen de secuenciar o xenoma completo de mexillón mediterráneo (Mytilus galloprovincialis), pero sobre todo de revelar a plasticidade dese xenoma. “Un resultado directo deste traballo é o propio xenoma, aínda que o realmente sorprendente é a súa arquitectura excepcional. Que dous animais da mesma especie poidan ter un 20% do seu xenoma distinto é realmente inaudito, por iso pensamos ao principio que era un erro, pero ao final puidemos comprobar que era certo”, detalla o catedrático da UVigo e co autor principal da investigación, sobre este tipo de ‘panxenoma’ (a colección de todos os xenes nunha especie), que si se observara sobre todo en bacterias, pero que é un fenómeno totalmente novo en animais e que cren, tras analizar as funcións destes xenes, que é unha estratexia evolutiva que lle permite adaptarse a todo tipo de circunstancias.

“Descubrimos que o xenoma do mexillón é un panxenoma, composto dun conxunto central de uns 45.000 xenes máis uns 15.000 xenes prescindibles. Estes xenes están suxeitos a variacións de presenza ou ausencia, o que significa que poden faltar por completo nun individuo”, detalla Antonio Figueras, investigador do CSIC e co responsable do proxecto. O traballo, Massive gene presence/absence variation shapes an open pan-genome in the Mediterranean mussel, publicado na revista Genome Biology e do que se fixo eco Science, contou coa participación de científicos da Universidade de Trieste, con Marco Gerdol como primer autor, da Universidade de Padua; o Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF), e o Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), cuxos científicos, con Tyler Allioto y Marta Gut á fronte, coordinaron a ensamblaxe e secuenciación do xenoma.

Unha estratexia evolutiva que lles permite adaptarse a calquera circunstancia

As e os investigadores ensamblaron un xenoma de referencia do mexillón Mytilus galloprovincialis de 1,28 xigabytes de tamaño (o do ser humano é de 3,3 xigabytes) e confirmaron que ten aproximadamente 65.000 xenes, mentres que o ser humano ten 30.000, ademais de secuenciar o xenoma doutros 14 individuos de dúas poboacións independentes de Galicia e Italia. “Con experimentos de laboratorio (PCRs) demostramos que no mexillón si existe este fenómeno polo cal distintos individuos poden ter xenomas bastante diferentes, e a iso me refiro con que uns poden ter uns xenes e outros non. E cremos, analizando as funcións destes xenes, que é unha estratexia evolutiva que lles permite adaptarse a diferentes circunstancias. Os mexillóns son uns bichos durísimos, practicamente non hai ningún sitio con clima temperado no que non haxa mexillóns”, explica o investigador da UVigo. 

Ao alimentarse por filtración os mexillóns están constantemente expostos a unha ampla gama de microorganismos potencialmente patóxenos e outros contaminantes. Non obstante amosan unha elevada resistencia, a diferenza doutros bivalvos, ao tempo que conteñen unha gran cantidade de péptidos antimicrobianos, moléculas con actividade antibacteriana que ademais protexen fronte a virus de distintas especies, incluídos algúns humanos. “Esta resistencia a condicións medioambientais adversas, que incluso chega a conferirlle ao mexillón a denominación de especie invasora, poderíase explicar polas características que descubrimos no xenoma. É posible que a arquitectura panxenómica do xenoma do mexillón proporcione unha vantaxe selectiva para a súa poboación”, destaca Figueras.

Un fenómeno nunca antes observado en animais e un recurso tecnolóxico

Esta investigación supón a primeira descrición dun panxenoma nun animal (metazoo), así como a existencia dun fenómeno masivo de ausencia e presenza de xenes neste reino, algo que ata o momento, só se descubrirá en microorganismos e de xeito ocasional en plantas, microalgas e fungos. “Hai unha parte de xenoma que todos comparten e outra que é voluble en distintos individuos e isto en animais nunca se vira e isto é o máis espectacular”, explica Posada, mentres que Figueras sinala que “cremos que as funcións asociadas a estes 15.000 xenes prescindibles do mexillón supoñen tamén un recurso invaluable para esta especie”.

A secuenciación do xenoma é ademais un recurso tecnolóxico para poder desenvolver ferramentas xenómicas. “Coñecer o seu xenoma ben, permítirá desenvolver ferramentas que poidan servir no futuro para protexer os mexillón de novos patóxenos, por exemplo, ou incluso mellorar a súa produción ”, sinala o catedrático da UVigo, en relación cun recurso no que España, e Galicia en concreto, se sitúa como segundo produtor mundial despois de China, acadando un volume anual de 250.000 toneladas.