Día Mundial das Enfermidades Raras 2021

O primeiro Día das Enfermidades Raras celebrouse o 29 de febreiro de 2008, unha data «rara» que só ocorre unha vez cada catro anos. Desde entón, ten lugar o último día de febreiro, un mes coñecido por ter un número «raro» de días. Así pois, este día celébrase cada 28 ou 29 de febreiro, dependendo de se é un ano bisesto ou non, e está estreitamente relacionado co ODS 3 «Saúde e benestar» da Axenda 2030.

O principal obxectivo do Día das Enfermidades Raras é concienciar o público en xeral e tamén sensibilizar os responsables políticos, as autoridades públicas, o persoal investigador, os profesionais da saúde e calquera persoa que teña interese nas enfermidades raras.

Unha enfermidade considérase rara cando afecta un número limitado da poboación total, definido en Europa como menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes. Con todo, as patoloxías pouco frecuentes afectan un gran número de persoas xa que, segundo a Organización Mundial da Saúde (OMS), existen preto de 7000 enfermidades raras que afectan o 7 % da poboación mundial. En total, estímase que en España existen máis de 3 millóns de persoas con doenzas deste tipo.

As enfermidades raras caracterízanse por unha ampla diversidade de síntomas que varían non só de enfermidade a enfermidade, senón tamén dentro da mesma doenza. A mesma condición pode ter manifestacións clínicas moi diferentes dunha persoa a outra. Para moitas delas incluso hai unha gran diversidade de subtipos.

As enfermidades raras son, na súa maior parte, crónicas e dexenerativas. De feito, o 65 % destas patoloxías son graves e caracterízanse polo seu comezo na infancia, as dores crónicas e o desenvolvemento do déficit motor, sensorial ou intelectual que orixinan unha discapacidade na autonomía.

Se falamos sobre o diagnóstico, unha persoa cunha enfermidade rara agarda unha media de catro anos ata obter un diagnóstico e no 20 % dos casos transcorren 10 ou máis anos ata lograr o adecuado. Mentres que se demora o tempo de diagnóstico moitas veces o paciente non recibe ningún apoio nin tratamento ou recibe un inadecuado polo quea súa enfermidade se vai agravando.

En canto á atención sanitaria, case a metade dos pacientes non se senten satisfeitos coa atención que reciben pola súa enfermidade. A gran maioría cre que algunha vez foi tratado inadecuadamente polo persoal sanitario debido principalmente á falta de coñecementos sobre a súa patoloxía.

Por outra banda, a cobertura de produtos sanitarios pola Sanidade Pública é escasa ou nula, polo que moitos pacientes non teñen cubertos os custos daqueles que necesitan. Ademais, os medicamentos e os produtos sanitarios para a súa enfermidade son tratamentos continuos ou de longa duración que moitas veces as familias teñen dificultades para conseguir.

Outro problema é a falta de recursos existentes. Case a metade dos pacientes teñen que desprazarse habitualmente fóra das súas provincias en busca dun diagnóstico ou dun tratamento e hai outros que, aínda que o precisan, non o poden facer.
Tendo en conta todo o anterior, estímase que os custos dos tratamentos e dos coidados (medicamentos, transporte adaptado, asistencia persoal, adaptación da vivenda etc.) das persoas que sofren algún tipo de enfermidade rara supoñen preto do 20 % dos ingresos familiares anuais, o cal é unha cifra bastante importante.

Como se pode observar, as enfermidades raras teñen necesidades similares a outras enfermidades crónicas máis frecuentes, mais contan con dificultades extras como o descoñecemento da orixe da enfermidade e a dificultade no seu diagnóstico. Tamén a desinformación por parte dos e das especialistas ou dos centros, os escasos medicamentos específicos existentes ou a ausencia de ensaios clínicos e de novos tratamentos. Todo isto deriva principalmente do escaso investimento, xa sexa público ou privado, destinado á investigación.

Ademais é importante recordar, como indican os e as pacientes e as asociacións, que é algo que lle pode ocorrer a todas as persoas en calquera momento da vida. É máis, non é tan estraño padecer unha enfermidade rara. Por este motivo, hai que seguir apoiando a investigación, tanto por parte das institucións públicas como da cidadanía en xeral, para que as persoas con enfermidades raras se sintan debidamente atendidas e poidan gozar da mellor calidade de vida posible.